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新生兒篩查的重要性
新生兒疾病 - 遺傳性或非遺傳性,常見性或模糊性 - 如果在出生后不久就診斷出來,可能會產(chǎn)生毀滅性后果。但是,通過早期發(fā)現(xiàn)和治療,患有可能曾經(jīng)導(dǎo)致殘疾甚至死亡的嬰兒可以長大成為健康的成年人。新生兒采血卡廠家呼吁大家一定要重視新生兒的篩查。
新生兒篩查是如何開始的?
新生兒篩查項目始于20世紀(jì)60年代早期,當(dāng)時醫(yī)學(xué)博士Robert Guthrie開發(fā)了苯丙酮尿癥(PKU)測試?;加?/span>PKU的個體缺乏處理氨基酸苯丙氨酸所需的酶。這種氨基酸對于生長至關(guān)重要,但過多的苯丙氨酸會損害腦組織并導(dǎo)致智力障礙。通過在出生后立即讓嬰兒服用PKU特殊飲食,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)嬰兒能夠在不損害腦組織的情況下發(fā)育。隨著PKU測試的發(fā)展,該測試顯示了及時治療的好處,科學(xué)家也開發(fā)了其他條件的篩查測試。
今天篩選的條件是什么?
我國衛(wèi)生和公共服務(wù)部秘書向各省提出了出生時篩查條件的建議。推薦的篩選測試列表稱為推薦的統(tǒng)一篩選面板。截至2016年11月,RUSP包括34個核心條件和26個次要條件的測試。嬰兒第一胎提供有關(guān)每個省篩查的條件的信息。
關(guān)于國家新生兒篩查計劃中包括哪些條件的決定是由省衛(wèi)生委員會制定的,考慮到諸如疾病的常見程度,是否可治療以及所涉及的費用等因素。最常篩選的條件包括:苯丙酮尿癥 、先天性甲狀腺功能減退癥 、鐮狀細胞病 、半乳糖血癥 、先天性腎上腺皮質(zhì)增生 、生物素酶缺乏癥 、楓糖尿病 、高胱氨酸尿癥,如果有遺傳性疾病的家族史或任何理由認為嬰兒可能有特定疾病的風(fēng)險,醫(yī)療保健提供者可能會建議其他篩查方案。
1.篩查有多常見?
每年在我國出生的400萬嬰兒中有98%接受篩查。
2.什么時候進行篩選?
新生兒篩查通常在新生兒離開醫(yī)院之前(出生后24-48小時內(nèi))進行。
3.如何進行篩查?
測試需要從嬰兒腳后跟采取少量血液樣本。
4.如果篩查是積極的,這意味著什么?
陽性篩查結(jié)果不是診斷,只是表明必須進行進一步檢測以確認或排除診斷。 初級保健和??漆t(yī)生負責(zé)通過額外測試通知家庭陽性結(jié)果并重新確認陽性結(jié)果。 醫(yī)生還負責(zé)確定適當(dāng)?shù)墓芾砗椭委煼桨覆⒋_保跟進。
以下五個條件是新生兒中最常診斷的病癥 :
聽力損失 先天性甲狀腺功能減退癥,囊性纖維化 、鐮狀細胞病 、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 ,重要的是要記住,如果新生兒確實患有先天性疾病,早期發(fā)現(xiàn)和治療將為他提供最佳的茁壯成長機會。